Альфа-Маннозидоз – редкое заболевание возникает из-за мутации в гене, вызывая симптоматику: низкий рост, своеобразные черты лица, тугоухость, иммунодефицит, костные деформации, умственная отсталость. На данный момент в России официально зарегистрированы 35 человек с таким диагнозом. Среди них – 20-летняя Вероника Минская.
– Мы, как и все родители, узнав о беременности, были счастливы. Готовились. Ждали. Родилась Вероника. Сначала врача говорили, что проблема со слухом у девочки, но со временем симптомы редкого заболевания стали проявлять все отчетливее. И только в 17 лет Веронике поставили диагноз — альфа-маннозидоз. Оно передаётся ребенку через ДНК родителей, а мы, как оказалось, являемся носителями генетической мутации, – вспоминает Юлия Минская, мама Вероники.
К сожалению, семья распалась. Сейчас мама Вероники практически не работает, а посвящает все свое время на поддержку здоровья дочери: посещают врача-генетиков, а также различные медучреждения страны, где проходят медицинскую реабилитацию. В скором времени Веронику ждет выпускной – учится в 10 классе в одном из специализированных образовательных учреждений города. Но редкая болезнь дает о себе знать, тем более, чтобы поддерживать такого пациента в форме, необходимо получать патогенетический препарат.
– Лекарство мы принимали только год – до ее 18-летия. Оно очень дорогое, а согласно программам фонда, который нам тогда помогал – они оказывают помощь только детям… В итоге патогенетическую терапию мы не видим. Здоровье дочери начало «сыпаться», – с грустью продолжает мама Вероники.
На данный момент Веронике трудно ходить – нужна операция по эндопротезированию тазобедренного сустава. В больнице Новосибирска девушку ждут уже 7 июля, где она также пройдет и курс реабилитации. Если Веронике будет оказана медпомощь по квоте, то ее маме, которой необходимо из-за особенности редкого заболевания дочери сопровождать и помогать – не предусмотрена оплата транспорта и проживание. «Дочь не справится одна, а финансовые возможности пока не позволяют нам оплатить билет на самолет и пребывание меня в больнице», – говорит мама.
БФ «Счастливые дети» открывает сбор средств на оплату реабилитации Вероники после операции в г. Новосибирск.
Реквизиты для оказания помощи:
✅На официальном сайте фонда работает кнопка помочь: https://счастливыедети25.рф/campaign/minskaya-veronika/
✅ Для организаций:
Р/с: 40703810720090000029
ИНН: 2543110271
КПП: 254301001
Банк Получателя: ФИЛИАЛ «ХАБАРОВСКИЙ» АО «АЛЬФА-БАНК» г. Хабаровск
БИК: 040813770
Кор/сч: 30101810800000000770
Телефон для справок: 8908-97-52-840.
